¿Debería someterme a una prueba de detección de mutaciones BRCA?

Hablar sobre el cáncer siempre es difícil; es especialmente intimidante si tienes antecedentes familiares. Pero lo cierto es que el cáncer es muy tratable cuando es diagnosticado temprano, y si comprendes tu historia familiar, tienes muy buenas oportunidades de prever problemas inesperados.

No podemos insistir suficiente en la importancia de la detección temprana. Luego del lento resurgir tras la pandemia del COVID-19, y de retornar a la vida normal, aunque sea la nueva normalidad, nos sentimos más seguros saliendo de casa, lo que implica que más y más personas se están sometiendo a despistajes de rutina. Una de las pruebas en la lista es la prueba de mutaciones BRCA. Pero ¿cómo puedes saber si necesitas hacerte esta prueba o no?

Aquí explicamos lo que es, y por qué es importante.

¿Qué es el gen BRCA?

BRCA1 y BRCA2 son dos genes muy importantes en la defensa contra el cáncer. Ambos son genes supresores de tumores. Cuando funcionan correctamente ayudan a las células de las mamas, los ovarios y otras áreas de tejido circundante a no crecer y dividirse demasiado rápido.

Algunas veces pueden ocurrir mutaciones o cambios en los genes BRCA que impiden su funcionamiento correcto. Esto conlleva a un aumento de riesgo para cáncer de mama y ovarios.

Ver también: Factores de Riesgo en el Cáncer: ¿Cuales están bajo tu control y cuáles no?

Mutaciones genéticas

Todas las mujeres tienen genes BRCA1 y BRCA2, pero cerca de 1 entre cada 500 mujeres en los Estados Unidos tiene una mutación de alguno de estos dos genes. Es hereditario. Si tu madre o tu padre tienen una mutación en cualquiera de los dos genes, entonces tienes un 50% de probabilidades de tener la misma mutación.

Es importante recordar que no todas las mujeres con una mutación del gen van a desarrollar cáncer, pero sí aumenta tu riesgo para ciertos tipos de cáncer. Es importante comprender tus antecedentes familiares con relación a estas mutaciones. Estar consciente de tu riesgo potencial, con suerte, puede ayudarte a detectarlo temprano.

¿Debería someterme a una prueba para detectar mutaciones de BRCA?

Si sabes que tienes antecedentes familiares de mutaciones de los genes BRCA, siempre es buena idea someterse a la prueba. Detectar estas mutaciones temprano te dará las mejores posibilidades acceder al tratamiento que sea mejor para ti, y además aumenta las probabilidades de supervivencia. También existen medidas preventivas y tratamientos disponibles si resultas ser positiva para la mutación del gen.

¿Cuándo debería someterme a una prueba de BRCA?

Hay ciertos factores a considerar cuando estes pensando en someterte a un despistaje de mutaciones BRCA. Los factores siguientes te ayudarán a determinar si eres elegible:

  •     Tu edad
  •     Si tienes antecedentes personales de cáncer de mama u ovarios
  •     Si un familiar consanguíneo ha resultado positivo para mutaciones BRCA
  •     Si tienes antecedentes familiares de cáncer de mama, ovarios o próstata
  •     La naturaleza de tus antecedentes familiares (cantidad de familiares con cáncer y la edad en la que su cáncer surgió)
  •     Si tienes origen Ashkenazi

Si quieres determinar tu elegibilidad, deberías conversar con tu medico de cabecera tan pronto como sea posible sobre tus antecedentes familiares. Tu médico de cabecera es la primera puerta a la que debes llamar para contestar tus preguntas sobre someterte a la prueba. Ellos te pueden asesorar sobre los pasos a tomar.

¿Qué tan seguido debo tomar la prueba?

Se están realizando investigaciones continuamente sobre este tema, así que se recomienda tomar la prueba muy seguido, especialmente si tienes antecedentes familiares que te preocupen. Como guía, si tus resultados mas recientes tienen mas de 5 años, tu doctor puede recomendarte repetir la prueba.

Siempre es importante mantener a tu medico de cabecera informado sobre tus antecedentes familiares. A medida que tu médico reciba cada dato, será capaz de evaluar tu riesgo y el de tu familia, y podrá ayudarte a establecer un cronograma de pruebas.

La genética y su papel

Como ha sido mencionado, si tienes un progenitor con mutaciones de los genes BRCA, entonces tienes un riesgo mucho mayor de desarrollar cáncer. Alrededor de 3% de los cánceres de mama y 10% de los cánceres de ovario resultan de mutaciones hereditarias de los genes BRCA1 y BRCA2.

Todos tenemos dos copias de estos genes. Uno es heredado de tu madre y el otro de tu padre. Tú y tu familia tienen probabilidades de tener mutaciones BRCA si tienen antecedentes fuertes de cáncer de mama y ovarios. Los familiares que heredan estas mutaciones generalmente comparten la misma mutación.

Diagnóstico temprano y tratamiento

La prueba genética BRCA se realiza para buscar cambios (mutaciones) en los genes BRCA. Utiliza en ADN para identificar estos cambios dañinos. Es importante recordar que no todas las personas con mutaciones del gen BRCA van a desarrollar cáncer. Y para aquellos que sí lo desarrollen, ¡no es una sentencia de muerte!

El diagnóstico temprano es clave para tratar cualquier tipo de cáncer, y esto también es cierto para los cánceres causados por mutaciones BRCA. Además de la gama de tratamientos disponibles para los pacientes de cáncer, como la cirugía o quimioterapia, las mujeres con mutaciones BRCA también pueden considerar tratamientos preventivos, incluyendo la mastectomía profiláctica, la ooforectomía profiláctica, y la quimio prevención (tamoxifeno o raloxifeno). Si también adoptas el despistaje rutinario, aumentarás las posibilidades de detectar el cáncer en las etapas tempranas y tratables.

El cáncer ha sido estudiado extensivamente. Aunque resulta un camino difícil, ha habido progresos enormes en su detección y tratamiento.

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